5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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本文转自：浙江在线
近日，浙江省医疗保障局网站发布了《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》，拟制定人工授精和试管婴儿等治疗不孕不育的辅助生殖相关技术医疗服务价格，按照国家相关规定，适时将其纳入生育保险支付范围。
关于公开征求《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》意见建议的通知
联系地址：浙江省医疗保障局改革发展处（杭州市密渡桥路51-1号，邮编310005）
浙江省医疗保障局
2022年5月5日
附件：浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）
浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知
（征求意见稿）
各市、县（市、区）医疗保障局：
根据《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》和我省《关于加快建设育儿友好型社会促进人口长期均衡发展的实施意见》《高质量发展建设“浙有善育”工作方案（2022—2025年）》要求，为全力支持促进优生优育，在确保医保基金安全可持续运行的基础上，提出如下政策意见。
一、进一步完善生育保险政策
（一）扩大生育保险覆盖面。以在职职工身份参加我省职工基本医疗保险的无雇工的个体工商户、非全日制从业人员以及其他灵活就业人员（以下统称灵活就业人员）同步参加生育保险。灵活就业人员缴费基数原则上与其参加职工基本医疗保险缴费基数一致，具体基数和费率由各统筹区确定，由个人缴费。生育津贴计发基数口径与上年度缴费基数保持一致。
（二）统一生育保险医疗费用支付方式。生育医疗费用（含产前检查、计划生育的医疗费用）统一按照当地基本医疗保险待遇支付，实现生育医疗费用直接结算。同步做好城乡居民生育医疗费用待遇保障和新生儿参保工作。
（三）统一生育保险待遇等待期。生育保险待遇享受起始时间与职工基本医疗保险一致，其中生育津贴待遇缴费未连续满6个月的，各地可根据实际待缴费满6个月后，进行回溯支付。
（四）扩大生育保险支付范围。将分娩镇痛、早孕期胎儿结构超声筛查、胎儿系统彩色多普勒超声检查等诊疗项目纳入生育保险支付范围。制定人工授精和试管婴儿等治疗不孕不育的辅助生殖相关技术医疗服务价格，按照国家相关规定，适时将其纳入生育保险支付范围。
（五）落实生育保险待遇政策。确保参保女职工生育三孩的费用纳入生育保险待遇支付范围，按规定及时、足额给付生育医疗费用和生育津贴待遇。
二、进一步提升婴幼儿医疗保障待遇
（六）提高0-6岁婴幼儿医保报销比例。0—6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。
（七）扩大特殊病种保障范围。将癫痫、儿童孤独症纳入门诊特殊病种管理，报销比例按住院政策执行。
三、进一步优化医保生育服务能力
（八）办好出生“一件事”。聚焦新生儿医保参保登记服务、生育费用报销、待遇津贴申请发放等婴育事项办理的痛点难点，加强部门协同，打通服务平台，全力推进出生“一件事”一站式联办、一体化服务，“网上办”“掌上办”等线上办，实现全省域产妇生育医疗费用生育津贴无感申请。
各地要高度重视，加强领导，确保各项政策落到实处。要加强基金运行监测，定期对各项政策实施情况进行监测评估和分析研究，及时解决工作推进中的问题困难，确保基金安全可持续。要加强舆论引导，做好政策解读和信息发布，及时倾听民意，回应社会关切。
输卵管若是两侧都切除了，那么想要再怀孕生二胎是实现不了的，只有做试管婴儿了。但是南宫人民医院是没法做试管婴儿的，南宫目前是没有一家可做试管婴儿的医院，不过可以去河北其他的城市，像石家庄、唐山、沧州等等。3年前切除的输卵管，若是只切除了一侧，建议再检查一下另一侧是否有器质性的病变，如果有就只有做试管了，如果没有，且是通畅的，那么还是可以通过另一侧保留的输卵管进行妊娠的。
输卵管是精子和卵子结合的地方，当两侧输卵管都做了切除手术后，精子是没有办法和卵子相遇的，也就不会自然怀孕了。卵巢如果功能正常，可以有正常的卵泡发育以及排卵，但没法自然怀孕，这种情况就只有做试管婴儿，把男方的精子和女方的卵子在体外结合成受精卵，在培养成胚胎，移植到女性子宫内。
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