5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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3bc囊胚质量属于中等，1个也是可以移植的，一个第六天3bc囊胚有没有移植的必要主要看个人决定，可以选择移植也可以选择重新促排后再移植。临床上移植一个3bc囊胚成功的安例也有不少，通常来讲，目前试管婴儿囊胚移植成功率还是比较高的，只要女性身体情况比较好，不管什么级别的囊胚都有成功的可能。
3bc的囊胚，3指的是养到3级胚胎，BC指的是内细胞团、滋养层细胞，一般AA级是最好的囊胚，女性在养囊的过程中只培养出BC的胚胎，移植后也是可以成功的，现在来看看网友关于3bc囊胚移植的经验分享：
3bc不一定就会失败，我就是最差的胚胎成功了，所以我觉得1个3bc也有移植的必要。
网友一只猴子
级别只代表胚胎表面，最终潜质要看放进子宫后的发育情况。所以能形成囊胚都是不差的。
网友妃妃蛸
我移的就是一个3bc，已经移植40天了，跟我一起的也是一个3bc，也好孕了。
网友w1493
我就是3BC成的，现在7个多月了移植之前也是纠结了很久有没有必要移植，反正是自己的胚胎，报着死马当活马医的心态，最后成了。
网友好运52
我之前一直一个bc级没着床，医生开始说囊胚可以的，没着床后问她，她说是胚胎不好，不过我觉得可以试试看，万一成功了呢，毕竟长到囊胚也不容易。
网友网友提问
做试管婴儿移植前，一般是需要进行养囊的，选择优质的囊胚进行移植，囊胚继续在宫腔内着床、生长发育的几率较高，因此能正常的怀孕。如果囊胚的质量较低，移植后很容易发生先兆流产或胚胎停育的情况，因此会导致试管移植失败。所以女性在做试管移植前，可以根据自己的身体状况、养囊情况，选择较优质的胚胎进行移植，可以提高成功率。
6月16日，上海国际医学中心生殖中心与平安产险、医维渡科技联手推出“生育无忧保险”HMO模式，医维渡科技有限公司负责人周英藏一句话介绍该模式为：“不成功就赔付”。
“历经了四十几年发展与演进，虽然试管婴儿技术有了长足的进步，但技术难度较大仍然是客观事实。” 上海国际医学中心生殖中心临床负责人、主任医师张红透露，该中心试管婴儿妊娠率已达到60%以上，但仍然有近四成的患者面临失败的风险，这些患者可能需进行多次移植，费用就会叠加，而试管婴儿治疗尚不在我国医保范畴内，这些费用对一些家庭来说，可谓“压力山大”。
正是因为失败风险大，关于试管婴儿的保险业务鲜有开展。那么，医维渡宣称“不成功就赔付”靠谱吗？据悉，在上海国际医学中心推出的“生育无忧保险”费用是12000元，覆盖的是该中心“我要生宝宝”套餐，医疗加保险共63388元，如果不成功就可以得到68888元的赔付，赔付的钱多出来5500元。
张红透露，“我要生宝宝”套餐价格为51388元，包含患者2年内在该中心完成一次促排、三次移植的费用。“生育无忧保险”购买年龄的上限是女方40周岁，也就是说，只要符合该中心相关规定，40周岁以下的女性，做试管婴儿三次不成功便可以获得保险赔付。
平安产险方面表示，该公司在国内第一个推出试管婴儿保险，虽然暂时还是亏损的，但是，随着国内生育政策进一步放开，保险池进一步扩大，平安保险对这一险种非常有信心。
作为这一险种的设计单位，周英藏说：“这一保险产品，建立在13万个大数据基础上，三年的实践显示，这种按效果付费的模式，得到了医院和患者的认可。”
“临床经验显示，心理因素对试管婴儿的妊娠率会产生直接影响，是造成助孕失败的重要因素之一。我希望保险能在心理上帮助助孕家庭轻松备孕。”张红说。
据了解，上海国际医学中心生殖医学中心是湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院的分院。中信湘雅的领军人物为我国人类生殖工程创始人之一、生殖医学与医学遗传学家卢光琇教授， 2020年，在疫情大背景下，中信湘雅仍然创造了41163个总周期数，鲜胚妊娠率稳定在62.27%，冻胚妊娠率稳定在60.29%，助孕周期和平均妊娠率继续保持全球顶尖水平之一。
文字：张琪 殷志发
编辑：顾佳伟
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